Синдром Дауна

Синдром Дауна
Ребёнок с синдромом Дауна
МКБ-10	Q90.90.
МКБ-9	758.0758.0
OMIM	190685	190685
DiseasesDB	3898	3898
MedlinePlus	000997	000997
eMedicine	ped/615	ped/615

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».^[1]

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

К такому выводу пришли ученые из медицинской школы при Токийском университете 

Употребление кофеина помогает сохранить хорошее зрение, стимулируя слезные железы, считают японские ученые.

Специалисты из медицинской школы при Токийском университете провели исследование с участием 78 добровольцев. Участники эксперимента были разделены на две группы, одна из которых принимала кофеин в таблетках, а другая - плацебо.

Выяснилось, что у людей, получавших кофеин, значительно увеличилась выработка слез. Как оказалось, это снижало риск развития синдрома «сухого глаза», при котором слезная пленка высыхает и не успевает восстанавливаться, вызывая ощущение инородного тела в глазах, зуд, жжение, сухость, светобоязнь и быструю утомляемость глаз.

У добровольцев, употреблявших кофеин, данный синдром наблюдался в 13% случаев, тогда как у контрольной группы этот показатель составил 17%.

Ученые считают, что их открытие позволит усовершенствовать методику лечения синдрома «сухого глаза», однако пока рекомендуют использовать кофеин только пациентам, наиболее чувствительным к его стимулирующим эффектам.

Деме́нция (лат. dementia) — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых. В отличие от умственной отсталости (олигофрении), слабоумия врождённого или приобретённого в младенчестве, представляющей собой недоразвитие психики, деменция — это распад психических функций, происходящий в результате поражений мозга, наиболее часто — в старости (сенильная деменция). В народе сенильная деменция носит название старческий мара́зм.